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» Amis FSH - Europe - Association pour l'information et la recherche sur la dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale (FSHD). Présente sa mission et ses activités et donne des informations sur la maladie.
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» Association Elisa - Elisa est atteinte d'une maladie orpheline inconnue, et handicapée. Recueil d'informations sur les maladies génétiques, le handicap, la recherche de thérapies et le système nerveux. Forum de discussion.
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» La chorée et moi! - Le blog d'un étudiant en médecine dont la famille est porteuse de la maladie de Huntington, maladie génétique autosomique dominante il a une chance sur deux de l'avoir. Comment il vit avec ça sur les épaules et une partie médicale de la maladie.
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» Mosaiques X fragile - Syndrome de l'X fragile, maladie génétique héréditaire rare avec retard mental, troubles du langage, du comportement, anomalies physiques.
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» Phénylcétonurie - PCU ou phénylcétonurie, maladie génétique peu connue : aspect médical, associations, centres de soins, régime diététique, fournisseurs de produits diététiques.
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» Syndrome d'Angelman - Informations sur cet accident génétique orphelin sur le chromosome 15 touchant une naissance sur 20000. Par une famille de malade.
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» Syndrome de Cockayne - Informations pour rapprocher les familles touchées par cette maladie génétique rare, forme rare de nanisme. Offre une description des symptômes, des photographies et des liens.
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» Le syndrome de Saethre-Chotzen - Ce syndrome, également appelé Acrocephalosyndactyly type III, est une maladie congénitale génétique héréditaire. Une mère présente le résultat de ses recherches et son parcours personnel face à la maladie qui touche son enfant. [PDF]
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